Ломкая X-хромосома Больница Гатчина Q99.2

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31.

Адрес
Гатчина, ул. Рощинская, д. 15а, корп. 1
Телефон
+7 (813) 714-42-44; +7 (813) 714-41-65; +7 (813) 714-45-71; +7 (911) 251-24-33

Кто лечит

Процедуры и услуги